• Trang quản lý
  • Thành viên đăng nhập
    Ghi nhớ

Bệnh viện Phụ sản thành phố Cần Thơ triển khai kỹ thuật mới sàng lọc 33 bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh
Nguồn 03/09/2017
   
Bản để in    Lưu dạng file

Xem hình
Trung tâm Sàng lọc Chẩn đoán trước sinh và sơ sinh - Bệnh viện Phụ sản thành phố Cần Thơ thực hiện xét nghiệm mở rộng thêm 33 bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh. Nâng tổng số bệnh lý có thể sàng lọc cho trẻ sơ sinh lên 38 bệnh lý nhằm mục đích giúp phát hiện sớm các bệnh lý di truyền bẩm sinh ở trẻ sơ sinh, góp phần nâng cao chất lượng khám chữa bệnh và bảo vệ sức khỏe và tương lai cho trẻ.

Theo thống kê của Tổng cục Dân số - Kế hoạch hóa gia đình Việt Nam, trung bình mỗi năm tại Việt Nam có trên 1 triệu em bé ra đời tuy nhiên có khoảng 1,5 – 2% trẻ mắc phải các dị tật bẩm sinh. Sàng lọc trước sinh và sơ sinh giúp chủ động phát hiện, can thiệp và điều trị sớm các bệnh do rối loạn chuyển hóa bẩm sinh, di truyền ngay trong giai đoạn bào thai và sơ sinh giúp cho trẻ sinh ra phát triển bình thường thánh được những hậu quả nặng nề về thể chất và trí tuệ, góp phần nâng cao chất lượng dân số.

Trung tâm Sàng lọc Chẩn đoán trước sinh và sơ sinh - Bệnh viện Phụ sản thành phố Cần Thơ hiện là trung tâm đầu ngành thực hiện sàng lọc chẩn đoán trước sinh và sơ sinh cho cho tất cả thai phụ và sơ sinh tại khu vực Đồng bằng sông Cửu Long, đồng thời hỗ trợ mạng lưới sàng lọc của 12 tỉnh trong khu vực (trừ Long An). Hiện tại, Trung tâm Sàng lọc chẩn đoán trước sinh và sơ sinh đã triển khai 9 kỹ thuật sàng lọc trước sinh và 5 kỹ thuật sàng lọc sơ sinh, kể cả kỹ thuật chẩn đoán di truyền trước sinh. Các kỹ thuật Sàng lọc trước sinh được triển khai tại trung tâm như: Double test, Triple Test, Dị tật ống thần kinh, Thalassemia…. Sàng lọc sơ sinh như: Bệnh thiếu men G6DP , Suy giáp bẩm sinh (TSH), Tăng sản tuyến thượng thận (17-OHP) bẩm sinh, Tim - Khiếm thính bẩm sinh, rối loạn số lượng NST 13, 18, 21 và giới tính.

Với mục tiêu góp phần nâng cao chất lượng cuộc sống, cải thiện chất lượng dân số, cải tạo giống nòi, từ ngày 15/8/2017, Trung tâm Sàng lọc Chẩn đoán trước sinh và sơ sinh - Bệnh viện Phụ sản thành phố Cần Thơ tự hào là đơn vị duy nhất tại khu vực miền Nam – Việt Nam thực hiện xét nghiệm mở rộng thêm 33 bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh. Nâng tổng số bệnh lý có thể sàng lọc cho trẻ sơ sinh lên 38 bệnh lý nhằm mục đích giúp phát hiện sớm các bệnh lý di truyền bẩm sinh ở trẻ sơ sinh, góp phần nâng cao chất lượng khám chữa bệnh và bảo vệ sức khỏe và tương lai cho trẻ.

Các bậc phụ huynh có nhu cầu xét nghiệm sàng lọc sơ sinh cho bé nhà mình có thể tư vấn và đăng ký dịch vụ qua số điện 02923. 760. 706 hoặc Trung tâm Sàng lọc Chẩn đoán trước sinh và sơ sinh - Bệnh viện Phụ sản thành phố Cần Thơ (106 Cách Mạng Tháng Tám, P. Cái Khế, Q. Ninh Kiều, TP. Cần Thơ).

Tại sao phải xét nghiệm sàng lọc các bệnh do rối loạn chuyển hóa bẩm sinh (RLCHBS)?

Nhiều em bé khi mới sinh ra hoàn toàn bình thường và khỏe mạnh nhưng có thể mang gen bệnh.

Nếu không được phát hiện và điều trị sớm, gen bệnh sẽ gây ra tình trạng chậm phát triển tâm thần, vận động, tổn thương các cơ quan nội tạng và có thể gây tử vong.

Việc phát hiện và điều trị sớm giúp bé hạn chế được các biến chứng do bệnh gây ra và qua đó có thể giúp trẻ phát triển bình thường và có cuộc sống khỏe mạnh.

Bệnh viện Phụ sản thành phố Cần Thơ có thể sàng lọc được bao nhiêu bệnh do RLCHBS?

Sàng lọc được 33 bệnh do rối loạn chuyển hóa bẩm sinh. Tùy theo chất chuyển hóa bị ảnh hưởng mà các bệnh do rối loạn chuyển hóa bẩm sinh được chia thành 3 nhóm : (1) rối loạn chuyển hóa acid amin; (2) rối loạn chuyển hóa acid béo và (3) rối loạn chuyển hóa acid hữu cơ.

Biểu hiện bệnh do rối loạn chuyển hóa acid amin

Bệnh do rối loạn chuyển hóa acid amin thường xuất hiện sớm từ khi trẻ dưới 1 tuổi và có thể gây chết sớm. Các biểu hiện phổ biến của bệnh là chậm phát triển tâm thần, vận động, nôn từng cơn, lơ mơ, động kinh, mất khả năng điều hòa hoạt động của các cơ, hôn mê.

Biểu hiện bệnh do rối loạn chuyển hóa acid béo

Bệnh thường xảy ra không liên tục với các biểu hiện hạ đường huyết, nôn ói, lơ mơ, hôn mê, suy gan, bệnh não, bệnh cơ tim, khó thở, tiêu cơ vân, bệnh cơ vân, chết đột ngột, đi tiểu ra myôglôbin.

Biểu hiện bệnh do rối loạn chuyển hóa acid hữu cơ

Các biểu hiện của bệnh liên quan đến các tổn thương của hệ thống thần kinh gây ra sự suy giảm tâm thần - vận động, co giật và các bất thường về tâm lý khác, hạ đường huyết, toan máu, tăng amônia máu, suy gan và tổn thương ở các cơ quan khác.

Các bệnh do rối loạn chuyển hóa bẩm sinh được thực hiện như thế nào?

Nếu trẻ sinh lúc tuổi thai 34 tuần trở lên và cân nặng ≥ 2000g: Trẻ chỉ cần lấy mẫu 1 lần (lúc trẻ 48-72 giờ tuổi).

Nếu trẻ sinh lúc tuổi thai dưới 34 tuần/ cân nặng < 2000g/ có các dấu hiệu nghi ngờ liên quan RLCHBS: Trẻ phải lấy mẫu 2 lần:

Lần 1: lúc trẻ 48 - 72 giờ tuổi

Lần 2: sau 28 ngày tuổi/ ngay trước khi xuất viện nếu trẻ ≥ 7 ngày tuổi và cân nặng ≥ 2000g.

Nhân viên y tế sẽ chỉ lấy 3 giọt máu ở gót chân của trẻ. Ngoài các bệnh RLCHBS, 3 giọt máu này có thể làm chung với gói xét nghiệm sàng lọc 3 bệnh lý bẩm sinh khác (Thiếu men G6PD, Suy giáp bẩm sinh, Tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh).

Kết quả xét nghiệm được trả như thế nào?

Gia đình có thể đến Khoa điều trị nơi trẻ lấy mẫu máu gót chân để nhận kết quả bản gốc.

Gia đình có thể tra cứu kết quả xét nghiệm sàng lọc sơ sinh sau 7 – 14 ngày trên website www.trungtamsangloc.vn theo 11 số mã vạch đã được cung cấp cho gia đình lúc lấy mẫu cho trẻ.

Nếu xác định trẻ chắc chắn mắc bệnh, tùy loại bệnh cụ thể mà các các bác sĩ sẽ đưa ra kế hoạch điều trị, dinh dưỡng và theo dõi phù hợp.

Ngoài ra do đây là bệnh di truyền nên bố mẹ và người thân của bé cũng cần được tư vấn di truyền và làm các xét nghiệm cần thiết để phát hiện những người bình thường nhưng mang gen bệnh để tư vấn trước khi mang thai.


''BV Phụ Sản TP. Cần Thơ''




Danh mục tin
Tìm tin theo ngày đăng




Tin cập nhật
Trung tâm Sàng lọc - Chẩn đoán trước sinh và sơ sinh Cần Thơ tiếp Đoàn Chi cục Dân số KHHGĐ tỉnh Đồng Tháp
Trong những năm qua, được sự quan tâm hỗ trợ của...
Đoàn cán bộ Trung tâm Sàng lọc - Chẩn đoán trước sinh và sơ sinh tập huấn kiến thức Sàng lọc - Chẩn đoán trước sinh tại Bệnh viện Sản Nhi tỉnh Trà Vinh
Ngày 20/10/2017, Đoàn cán bộ Trung tâm Sàng lọc - Chẩn...
Đại sứ quán Hungary đến thăm và làm việc tại Bệnh viện Phụ sản thành phố Cần Thơ
Sáng 11/10/2017, Đoàn Đại sứ quán Hungary do Ngài Ory Csaba...
Kỹ thuật mới - Chẩn đoán nhiễm Liên cầu khuẩn nhóm B ở thai phụ
Kể từ đầu tháng 09/2017, Bệnh viện Phụ sản thành...


 

©2013 - 2017 Trung tâm Sàng lọc-Chẩn đoán trước sinh và sơ sinh Cần Thơ
106 Cách mạng Tháng 8, Cái Khế, Quận Ninh Kiều, Cần Thơ - ĐT: 02923 760 706 - Fax: 02923 760 706
Phát triển bởi WebXinh®