1. Xác định tuổi thai chính xác

Siêu âm quý 1 (trước tuần thứ 14) đo chiều dài đầu-mông (crown-rump length, CRL), cho độ chính xác vào khoảng ±5–7 ngày, điều này giúp bác sĩ lên kế hoạch chăm sóc thai kỳ phù hợp, đặc biệt quan trọng tại các quốc gia có tỷ lệ sinh non hoặc trẻ sơ sinh nhẹ cân cao.

2. Phát hiện sớm song thai, đa thai

Siêu âm đầu thai kỳ giúp nhận biết song thai (hoặc nhiều hơn) sớm hơn, từ đó quản lý rủi ro và can thiệp kịp thời.

3. Sàng lọc dị tật cấu trúc và bệnh lý tim bẩm sinh

Tỷ lệ phát hiện dị tật cấu trúc qua siêu âm quý 1 dao động khoảng 30–50%, tùy mức nguy cơ của thai kỳ. Trong các nghiên cứu chuyên sâu, siêu âm quý 1 phát hiện được khoảng 46% dị tật cấu trúc ở nhóm thai kỳ có nguy cơ thấp, và lên đến 61% ở nhóm nguy cơ cao. Riêng bệnh tim bẩm sinh lớn, siêu âm có độ nhạy khoảng 56% ở thai kỳ bình thường và 68% ở nhóm nguy cơ cao, với độ đặc hiệu lên tới gần 99–100%.

4. Sàng lọc nguy cơ hội chứng Down và các hội chứng di truyền

Kết hợp siêu âm đo độ mờ da gáy (nuchal translucency – NT) với xét nghiệm máu cho phép sàng lọc Down – có tỷ lệ phát hiện đến 96% khi kết hợp cả hai biện pháp.

Các dấu hiệu siêu âm như độ mờ da gáy, xương mũi bất thường… có thể gợi ý nguy cơ cao, giúp bác sĩ cân nhắc các xét nghiệm chẩn đoán sâu hơn như, sinh thiết gai nhau hay chọc ối.

5. Giảm lo lắng và hỗ trợ ra quyết định sớm cho phụ nữ mang thai

Siêu âm quý 1 giúp giảm lo lắng ở thai phụ. Việc phát hiện sớm bất thường giúp phụ huynh có thêm thời gian để suy nghĩ, thảo luận và quyết định các bước tiếp theo như theo dõi, can thiệp, hoặc trong một số trường hợp là chấm dứt thai kỳ (nếu cần thiết).

6. Mạnh mẽ hơn khi kết hợp với NIPT

Nghiên cứu mới cho thấy ngay cả trong nhóm thai nhi có kết quả NIPT âm tính (nguy cơ thấp), siêu âm quý 1 vẫn phát hiện thêm khoảng 5,4% trường hợp bất thường khác cần theo dõi thêm.

Điều này khẳng định giá trị bổ sung của siêu âm – không chỉ là để phát hiện hội chứng Down mà còn giúp đánh giá cấu trúc thai nhi và phát hiện bất thường khác.

Kết luận

Siêu âm thai quý 1 là bước kiểm tra quan trọng, cần thiết trong quy trình chăm sóc thai kỳ, giúp bác sĩ và thai phụ: xác định tuổi thai chính xác, phát hiện sớm song thai và các bất thường cấu trúc đặc biệt là tim bẩm sinh, sàng lọc nguy cơ các hội chứng di truyền như Down, giảm lo lắng cho thai phụ, hỗ trợ ra quyết định kịp thời, kết hợp tốt với các phương pháp sàng lọc khác (như NIPT) qua đó làm tăng hiệu quả chăm sóc thai kỳ và giảm các rủi ro liên quan.