CÁC XÉT NGHIỆM CẦN THIẾT TRONG THAI KỲThS.BS. Lê Hồng ThịnhTrưởng khoa Xét nghiệm – Di truyền họcBV Phụ sản TP. Cần Thơ1.1. Các xét nghiệm sàng lọc trước sinh cơ bản Đối với 1 thai kỳ bình thường, các xét nghiệm sau đây được chỉ định thường quy, tùy theo tuổi thai:
Tùy theo điều kiện kinh tế, tiền sử bệnh, khai thác thông tin và tình trạng lúc khám thai, chúng ta có thể chỉ định mở rộng thêm các test sàng lọc sau: - Bộ tuyến giáp: FT3, FT4, TSH (kiểm tra bệnh lý tuyến giáp) - HSV: kiểm tra nhiễm virus Herpes Simplex - Parvo virus B19 - Bộ đôi PLGF/sFLT1: chẩn đoán Tiền sản giật ở quý 2 thai kỳ - HbA1c: theo dõi định kỳ ở thai phụ có Đái tháo đường - Các xét nghiệm chẩn đoán di truyền khi cần thiết (kết quả sàng lọc nguy cơ cao, dấu hiệu siêu âm bất thường liên quan, tiền sử gia đình…) 1.2. Xét nghiệm Sàng lọc và chẩn đoán bệnh lý Thalassemia - Bước 1: xét nghiệm máu mẹ: "Tổng phân tích tế bào máu ngoại vi + ferritin"
- Bước 2: nếu mẹ nguy cơ cao Thalassemia è xét nghiệm máu cha: "Tổng phân tích tế bào máu ngoại vi + ferritin". - Bước 3: nếu cha cũng nguy cơ cao Thalassemia è Chỉ định bộ đôi "Điện di Hemoglobin" và "XN tìm đột biến gen Globin" cả mẹ và cha (máu tĩnh mạch). - Bước 4: nếu chỉ có cha/ mẹ mang gen Thalassemia è trẻ có khả năng mắc Thalassemia thể nhẹ/ trung bình (tư vấn thực hiện XN chẩn đoán cho trẻ sau khi sinh ra) - Bước 5: nếu cả cha và mẹ đều mang gen Thalassemia è Chỉ định chọc ối và "XN tìm đột biến gen Globin" cho thai (sau 16 tuần tuổi thai) - Bước 6: Tư vấn di truyền sau khi có kết quả, trẻ sẽ có các khả năng sau: + Thalassemia thể nặng + Thalassemia thể trung bình + Thalassemia thể nhẹ (người lành mang gen) + Không mang gen Thalassemia Các loại bệnh phẩm và loại ống nghiệm liên quan sàng lọc – chẩn đoán Thalassemia (bảo quản 2 đến 8 độ C trong vòng 24 giờ)
1.3. Xét nghiệm sàng lọc Hội chứng Down (Đao) Sàng lọc Hội chứng Down : Có thể thực hiện ở 1 trong 2 thời điểm sau:
Chẩn đoán di truyền: xét nghiệm QF-PCR dịch ối, chỉ định lúc tuổi thai > 16 tuần, để chẩn đoán thai lệch bội nhiễm sắc thể số 13, 18, 21, giới tính, trong các trường hợp sau: - Tiền sử gia đình có mang thai/ sinh con bất thường nhiễm sắc thể - Kết quả Double/ triple nguy cơ cao - Siêu âm có các dấu hiệu liên quan bất thường nhiễm sắc thể Chẩn đoán di truyền: xét nghiệm PRENATAL BOBs dịch ối: chẩn đoán thai lệch bội nhiễm sắc thể số 13, 18, 21, giới tính và 09 hội chứng vi mất đoạn nhiễm sắc thể:
1.4. Lấy mẫu, bảo quản, vận chuyển mẫu sàng lọc trước sinh Bước 1: Lấy 3 mL máu tĩnh mạch, ống serum (không có kháng đông). Bước 2: Để đứng yên 30 phút để tạo cục máu đông. Bước 3: ly tâm mẫu 10 phút (5000 rpm) (nêú không có máy ly tâm thì để nguyên ống máu toàn phần gửi đi). Bước 4: Hút 1 mL serum (phần màu vàng phía trên) cho vào ống Eppendorf 1,5 mL Bước 5: Cố định với băng keo, kín, ghi thông tin lên ống. Bước 6: bảo quản lạnh 2 đến 80C nếu chưa gửi đi (trong vòng 24h), nếu giữ lâu hơn 24h thì nên để ngăn đông lạnh (tối đa 5 ngày) Bước 7: gửi mẫu đi, cho mẫu vào thùng xốp, bỏ thềm 2-3 cục gel đá lạnh, dán kín, gửi đến phòng xét nghiệm qua chuyển phát nhanh (EMS hoặc Kerry Express). Có thể dùng ống nhựa 5mL thay thế ống Eppendorf để đựng SERUM sau ly tâm. Lưu ý: Hẹn trả kết quả sau 5 ngày làm việc kể từ lúc nhận mẫu (không tính thứ 7, chủ nhật) qua mail/ chuyển phát nhanh.
Thông tin nơi nhận mẫu: 1.5. Lấy mẫu, bảo quản, vận chuyển mẫu dịch ối (chẩn đoán di truyền trước sinh) Bước 1: Lấy 10 mL dịch ối, đựng trong ống Falcon 15mL. Bước 2: Đậy nắp, cố định với băng keo, kín, ghi thông tin lên ống. Bước 3: bảo quản lạnh 2 đến 80C, gửi đi trong vòng 24h, càng sớm càng tốt. Bước 4: gửi mẫu đi, cho mẫu vào thùng xốp, bỏ thềm 2-3 cục gel đá lạnh, dán kín, gửi đến phòng xét nghiệm qua chuyển phát nhanh (EMS hoặc Kerry Express). Lưu ý: hẹn trả kết quả 7-10 ngày từ lúc nhận mẫu, nếu mẫu ối nhiễm máu, phải nuôi cấy thêm 3 tuần để loại bỏ DNA từ máu mẹ (hẹn trả kết quả 4 - 5 tuần). Do đó việc lấy ối bị nhiễm máu gây chậm trễ kết quả xét nghiệm. 1.6. Sàng lọc sớm Tiền sản giật từ ba tháng đầu thai kỳ - Mô hình Sàng lọc Tiền sản giật (TSG) này sử dụng định lý Bayes để dự đoán nguy cơ xảy ra tiền sản giật dựa trên kết hợp nhiều yếu tố bao gồm: + Thông tin thai phụ/tiền sử gia đình: tuổi mẹ, chiều cao, cân nặng, phương pháp thụ thai (thụ tinh trong ống nghiệm/tự nhiên…), hội chứng kháng Phospholipid, tiền sử tăng huyết áp, đái tháo đường type 2, lupus ban đỏ, tiền sử bản thân/gia đình tiền sản giật , tuổi thai lúc sinh lần trước, cân nặng của bé trước. + Chỉ số huyết áp động mạch trung bình + Đo chỉ số pulsatility động mạch tử cung (utPI – uterine artery Pulsatility index) qua siêu âm. + Định lượng nồng độ PLGF máu thai phụ. - Các thông tin trên (bao gồm cả đo huyết áp, siêu âm, lấy máu) được thu thập ở giai đoạn tuổi thai từ 11 – 13 tuần 6 ngày. Sau đó sẽ dùng thuật toán (phần mềm) của tổ chức FMF (Fetal Medicine Foundation) để tính toán nguy cơ dự đoán xảy ra TSG non tháng (<37 tuần). - Quy trình thực hiện sàng lọc TSG như sau:
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
