Trung tâm Sàng Lọc, Chẩn đoán TS&SS Cần Thơ | Các loại dị tật bẩm sinh

Bại não là một loại khuyết tật ảnh hưởng lên sự vận động, tâm thần, giác quan và hành vi của trẻ (hình 1a và b). Bại não xảy ra do tổn thương não của trẻ trước khi sinh, trong khi sinh và cả sau sinh. Không phải toàn bộ não bị tổn thương mà chỉ một số phần của não.

Khi phần não đã bị tổn thương thì không bao giờ hồi phục lại được nữa, chúng cũng không trở nên xấu hơn. Tuy nhiên các vấn đề liên quan đến trẻ có thể sẽ được cải thiện hoặc trở nên xấu hơn phụ thuộc vào việc chúng ta xử trí tình trạng của trẻ như thế nào. Chúng ta càng bắt đầu việc điều trị tình trạng của trẻ sớm bao nhiêu thì tình trạng của trẻ sẽ càng được cải thiện hơn bấy nhiêu.

Nguyên nhân nào gây ra bại não ? (Về đầu)

Ở mỗi trẻ bị bại não, các phần não bị tổn thương cũng rất khác nhau và rất khó xác định được nguyên nhân gây ra các tổn thương này. Bại não có thể xảy ra do các nguyên nhân sau:

Trước sinh

Mẹ mang thai trong 3 tháng đầu bị nhiễm cúm nặng, các bệnh do virut.
Sự không tương hợp yếu tố Rh giữa máu mẹ và máu thai.
Mẹ bị tiểu đuờng hoặc nhiễm độc thai nghén.
Di truyền
Các tình trạng của thai dẫn đến thiếu oxy não như dây rốn quấn cổ.
Me mang thai bị chấn thương, động thai.

Trong khi sinh

Trẻ bị ngạt trong và sau khi sinh.
Sang chấn sản khoa như đẻ khó, can thiệp các thủ thuật: Forceps, giác hút.
Sinh non: những đứa trẻ sinh trước 9 tháng đặc biệt dưới 28 tuần tuổi hoặc có cân nặng dưới 2 kilôgram có nhiều nguy cơ bị bại não.

Nguyên nhân sau sinh

Tổn thương não do viêm não, u não hoặc viêm màng não.
Chấn thương sọ não.
Thiếu oxy não như ngạt nước, ngộ độc thuốc, sốt cao gây co giật.
Nhiễm độc chì hoặc các loại thuốc trừ sâu dùng trong nông nghiệp.
Xuất huyết não.
Vàng da bệnh lý hay vàng da nhân

Tỉ lệ xuất hiện trẻ bị bại não là bao nhiêu ? (Về đầu)

Ở nước ta chưa có thống kê cụ thể. Ở nhiều nước bại não là nguyên nhân phổ biến nhất gây ra khuyết tật vận động. Thống kê ở các nước cho thấy có khoảng 1 trên 300 trẻ sinh ra bị bại não.

Những dấu hiệu nào làm nghĩ đến khả năng trẻ bị bại não? (Về đầu)

Hình 2: Trẻ bại não có vẻ mềm rũ

Nên nghĩ tới khả năng trẻ bị bại não khi thấy các biểu hiện sau:

Lúc sinh trẻ thường có vẻ mềm rũ (hình 2).
Trẻ đẻ ra không khóc ngay hoặc khóc yếu, tím tái, da trẻ tím và người trẻ mềm rủ ra.
Trẻ chậm phát triển hơn so với các trẻ cùng lứa. Trẻ chậm biết ngẩng đầu lên, chậm biết ngồi hoặc chậm biết đi (hình 3).
Trẻ có thể không sử dụng hai bàn tay hoặc chỉ sử dụng được một bàn tay (hfnh 4).
Trẻ gặp khó khăn khi bú, nuốt hoặc nhai (hình 5). Trẻ thường bị nghẹt thở, nghẹn khi ăn hoặc bú. Ngay cả khi trẻ đã lớn hơn tình trạng này cũng vẫn cứ tiếp diễn.
Khó khăn khi săn sóc cho trẻ (hình 6). Thấy khó khi bế ẵm, tắm rửa hay thay quần áo vì trẻ cứng đờ hay ưỡn mạnh ra sau. Khi trẻ lớn hơn trẻ không học được cách tự ăn hoặc tự mặc quần áo, đi vệ sinh hoặc chơi với các trẻ khác.


Hình 3	Hình 4	Hình 5	Hình 6

Trẻ có thể mềm đến nổi đầu luôn rủ xuống hoặc đột nhiên trẻ trở nên cứng đờ hoặc như một tấm ván làm khó có thể ôm hoặc bồng được trẻ.
Sau khi sinh trẻ thường khóc ngằn ngặt nhiều tháng, bị kích thích, khó chịu. Một số trẻ lại lờ đờ, ít đáp ứng.
Thay đổi hành vi liên tục: đột nhiên khóc rồi lại cười, hay sợ hãi co giật, tức giận.
Trẻ gặp khó khăn trong giao tiếp:không đáp ứng hoặc hành động như trẻ bình thường

Trí thông minh của trẻ bị bại não sẽ như thế nào? (Về đầu)

Không nên đánh giá trí thông minh của trẻ qua vẻ bề ngoài, chỉ khoảng hơn một nửa số trẻ bại não bị chậm phát triển tâm thần, trẻ học mọi thứ chậm hơn và không thể làm những việc mà trẻ cùng lứa tuổi bình thường làm được

Tuy nhiên cũng không nên nhận định quá sớm về điều này. Trẻ cần được giúp đỡ và huấn luyện để trẻ có thể cho chúng ta biết suy nghĩ của mình. Bố mẹ của các trẻ bại não thường nói rằng trẻ biết nhiều hơn so với cái mà chúng biểu hiện.

Trẻ bị bại não có gặp vấn đề gì về khả năng nghe, nói và nhìn không? (Về đầu)

Hình 7

Khả năng nghe và nhìn của trẻ bị bại não đôi khi cũng bị ảnh hưởng. Trẻ có thể bị điếc hoặc mù. Nhiều khi gia đình không phát hiện được điều này và ngỡ rằng trẻ bị chậm phát triển tâm thần. Nên cố gắng quan sát trẻ thật kỹ và tìm cách thử xem trẻ chức năng nghe (hình 7) và nhìn của trẻ có bị ảnh hưởng hay không.

Trẻ có thể biết nói chậm. Một số trẻ nói được nhưng không rõ hoặc nói một cách khó khăn.

Trẻ bại não có thể có những vấn đề gì về tâm thần kinh? (Về đầu)

Trẻ bại não có thể có một hoặc một số vấn đề sau:

Động kinh
Khó khăn trong giao tiếp: trẻ bị bại não có thể sẽ không có những phản ứng như những trẻ khác, điều này xảy ra do tình trạng co cứng, mềm rũ, trẻ thiếu các điệu bộ cử chỉ của tay, hoạt động của cơ mặt.
Tính khí thất thường: Trẻ bại não có thể thay đổi tính tình một cách nhanh chóng từ cười qua khóc, sợ hãi, giận dữ và những trạng thái tinh thần bất ổn khác. Điều này một phần có thể do trẻ cảm thấy bất lực khi không thể làm cái mình muốn làm đối với cơ thể. Các tổn thương ở não cũng có thể ảnh hưởng đến tính tình của trẻ. Những trẻ này cần rất nhiều sự giúp đỡ và kiên nhẫn của gia đình để có thể giúp trẻ vượt qua được những khó khăn về mặt tinh thần nói trên.
Cảm giác đụng chạm, nóng, lạnh, đau và cảm giác về vị trí của cơ thể không mất. Tuy nhiên trẻ có thể gặp khó khăn trong việc điều khiển các hoạt động của cơ thể và giữ thăng bằng. Trẻ gặp khó khăn khi học điều này do các tổn thương ở não. Dạy trẻ một cách kiên nhẫn và lập đi lập lại nhiều lần có thể giúp trẻ cảm nhận những cảm giác này tốt hơn.
Các phản xạ bất thường: bình thường ở trẻ nhỏ tồn tại một số "phản xạ nguyên thủy" hay còn gọi là các vận động tự động của cơ thể, tình trạng này sẽ mất đi trong vài tuần đầu sau sinh. Ở trẻ bại não, những phản xạ này tồn tại lâu hơn.

Làm thế nào để biết trẻ bị bại não muốn gì ? (Về đầu)

Mặc dầu bố mẹ của trẻ cảm thấy rất khó để hiểu được trẻ muốn gì, nhưng dần dần họ cũng sẽ hiểu được các nhu cầu của trẻ. Thoạt tiên trẻ sẽ khóc nhiều để cho biết cái trẻ muốn. Về sau khi trẻ phát triển tốt hơn trẻ sẽ chỉ cái trẻ muốn bằng tay, chân hoặc bằng mắt.

Có bao nhiêu thể bại não ? (Về đầu)

Biểu hiện của bại não khác nhau từ trẻ này qua trẻ khác. Mỗi chuyên gia có thể đưa ra một cách để phân loại bại não. Tuy nhiên sự khác nhau trong cách xác định các thể bại não không quan trọng đối với việc điều trị.

Để đơn giản người ta thường chia ra làm bốn thể chính:

Thể co cứng
Thể múa vờn
Thể thất điều (mất điều hòa, khả năng cân bằng kém).

Hình 8
Thể nhẽo

Thể co cứng

Trẻ ở thể này có tình trạng căng cơ, hai chân thường duỗi chéo, tay co cứng gập mạnh tại khớp khuỷu hoặc duỗi cứng xoay trong vai. Cổ ưỡn mạnh hoặc rủ xuống. Bàn chân thuổng (hình 8). Trẻ không có cử động tại từng khớp riêng biệt (thường chuyển động khối).

Thể múa vờn

Bàn chân, cánh tay, bàn tay và các cơ mặt của trẻ có những vận động lúc nhanh, lúc chậm hoặc bị

Hình 9

rung (hình 9). Cánh tay và đùi có thể bị rung giật hoặc đôi khi chỉ có bàn tay và các ngón chân vận động một cách không có chủ đích.

Khi trẻ di chuyển các phần của cơ thể di chuyển quá nhanh và quá xa so với bình thường. Sự thay đổi trương lực cơ thường xuyên lúc tăng, lúc giảm, lúc cứng đờ, lúc mềm nhẽo. Trẻ có những vận động vô ý thức toàn thân. Miệng thường há liên tục và chảy nước giải nhiều.

Thể thất điều

Trẻ bại não thể này có biểu hiện sự rối loạn thăng bằng và cử động không chính xác. Trẻ khó tập ngồi


Hình 10 a	Hình 10 b

và đứng, rất dễ té và sử dụng bàn tay rất vụng về. Trẻ có dáng đi lảo đảo như người say rượu. Để giữ thăng bằng trẻ bước cong với bàn chân giang rộng, trẻ bước đi không đều giống như người say (hình 10 a và b).

Thể nhẽo

Thể này ít gặp. Trẻ liệt do giảm hoặc mất trương lực cơ, người mềm nhũn. Thể này có thể chuyển tiếp thành thể co cứng hay múa vờn về sau. Dễ chẩn đoán nhầm thể này với các bệnh của cơ.

Bại não có lây không ? (Về đầu)

Không ! Bại não không bao giờ lây từ trẻ này sang trẻ khác.

Có thể giúp được gì cho trẻ bại não ? (Về đầu)

Hình 12: Cần giúp trẻ bại não phát triển các khả năng.

Ở trẻ bại não các phần não bị tổn thương sẽ không bao giờ hồi phục nhưng trẻ bại não có thể sử dụng các phần không bị tổn thương để làm những gì trẻ muốn làm. Bố mẹ của trẻ cần biết cái gì sẽ chờ đợi họ và trẻ trong tương lai.

Bố mẹ của trẻ nên cố gắng giúp trẻ trở thành một người có thể sống một cách độc lập trong khả năng cho phép (hình 11).

Chỉ trừ khi trẻ bị tổn thương thần kinh nặng đến nỗi trẻ không đáp ứng với mọi thứ chung quanh, còn lại các trẻ bại não đều có thể học các kỹ năng thiết yếu để thích nghi với tình trạng của mình. Tuy nhiên khi thấy trẻ không đáp ứng với mọi thứ cần kiểm tra xem trẻ có bị mù hoặc điếc không.

Thay vì luôn luôn đút cho trẻ ăn

Nên tìm cách giúp trẻ tự ăn


Hình 13 a	Hình 13 b

Bố mẹ và các thành viên trong gia đình của trẻ cần học cách để giúp trẻ phát triển các kỹ năng vận động, giao tiếp, tự săn sóc, quan hệ với người khác. Thông qua việc giúp trẻ phát triển các kỹ năng này sẽ giúp cải thiện một phần tình trạng của bại não (hình 13 a và b: Giúp trẻ bại não tự ăn).

Bố mẹ và các người thân khác của trẻ cần phải biết là không nên làm thay cho trẻ mọi việc mà nên giúp trẻ vừa đủ và động viên trẻ để cho trẻ có thể học cách tự làm lấy dần mọi việc trong khả năng của mình. Đây là điều hết sức quan trọng.

Trẻ bị bại não có bao giờ đi lại được không ? (Về đầu)

Đây là vấn đề mà rất nhiều bố mẹ của trẻ bại não quan tâm. Mặc dù khả năng đi lại có một ý nghĩa rất lớn về khía cạnh chức năng và xã hội. Tuy nhiên đứng về khía cạnh nhu cầu của trẻ, ngoài việc đi lại được còn có rất nhiều kỹ năng và thái độ tinh thần khác cũng hết sức cần thiết đó là:

Sự tự tin và yêu đời
Có thể giao tiếp và quan hệ với mọi người
Tự săn sóc bản thân như tự ăn, mặc quần áo và làm vệ sinh.
Di chuyển được từ nơi này sang nơi khác.

Chúng ta cần phải nhận thức được rằng việc đi lại không phải là kỹ năng quan trọng nhất đối với trẻ bại não và hơn nữa trước khi trẻ có thể đi được trẻ cần phải biết kiểm soát đầu của mình, biết ngồi và có thể giữ thăng bằng trong khi đứng.

Một số trẻ bại não có thể học đi, mặc dù thường chậm hơn nhiều so với trẻ bình thường. Nói chung trẻ bị càng nhẹ, biết điều trị sớm, đúng phương pháp thì càng có nhiều khả năng đi được.

Một sai lầm phổ biến

Khi một trẻ bại não bị tổn thương não nặng được giữ ở tư thế như trên, cẳng chân sẽ tự động co cứng và bàn chân duỗi xuống, đây là phản xạ "đầu ngón chân". Vì bàn chân đôi khi giật như bước đi nên bố mẹ thường nghĩ rằng trẻ đã có thể đi được. Điều này hoàn toàn không đúng. Không nên giữ trẻ ở tư thế này hoặc cố gắng tập đi cho trẻ vì sẽ chỉ làm nặng hơn tình trạng của trẻ.

Các trẻ bị liệt một bên người có thể tập đi bằng nạng hoặc các dụng cụ hỗ trợ khác.
Một số trẻ bị nặng có thể không bao giờ đi được, và chúng ta cần phải chấp nhận điều này để hướng tới những mục tiêu quan trọng khác.

Cho dù trẻ có đi được hay không trẻ cũng cần phải được tạo điều kiện để trẻ di chuyển đi từ nơi này sang nơi khác. Có nhiều cách khác nhau để giúp trẻ không đi được hoặc đi một cách khó khăn có thể đi đến nơi trẻ muốn đến như xe lăn, xe đẩy hoặc các loại xe khác.

Có thể phòng ngừa bại não được không ? (Về đầu)

Có thể giảm bớt nguy cơ bị bại não nếu bà mẹ hoặc cán bộ y tế chú ý tới những điểm sau:

Cần phải có chế độ dinh dưỡng tốt cho bà mẹ trước và trong khi mang thai.

Hình 14
Không nên có thai quá sớm, tốt nhất là sau tuổi 20.
Nên tránh sử dụng các thuốc không cần thiết trong khi mang thai.
Tránh tiếp xúc với người mắc bệnh sởi trong khi mang thai, hoặc cần chính ngừa bệnh này trước khi mang thai.
Cần khám thai định kỳ. Nếu có các dấu hiệu cho thấy có thể gặp khó khăn khi sinh nở nên cố gắng đi sinh tại bệnh viện tuyến tỉnh, nơi có nữ hộ sinh và bác sĩ giỏi.
Trong khi sinh, nữ hộ sinh không nên thúc đẻ bằng cách đẩy tử cung (hình 14).
Cho trẻ bú mẹ sớm và kéo dài ít nhất là đến 18 tháng. Sữa mẹ giúp trẻ tránh được một số bệnh nhiễm trùng.
Chính ngừa đầy đủ cho trẻ, nhất là chích ngừa sởi.
Cần sớm phục hồi chức năng cho trẻ sau các bệnh nhiễm trùng của não như viêm não, viêm màng não...
Khi trẻ bị sốt, đừng bao giờ đắp thêm chăn, mặc áo quần ấm cho trẻ vì sẽ làm trẻ sốt cao hơn,

Hình 15 (Sai) Hình 15 (Đúng)

gây động kinh và gây tổn thương não vĩnh viễn. Nên cởi bớt quần áo của trẻ. Nếu trẻ vẫn sốt cao nên lau người bằng khăn ấm cho đến khi trẻ mát hơn và cần cho trẻ uống đủ nước (hình 15) áo quần ấm thêm cho trẻ

Hình 15: Khi trẻ bị sốt, đừng bao giờ đắp thêm chăn và mặc

Cần biết các dấu hiệu của viêm màng não để điều trị sớm cho trẻ (hình 17).

Hình 16 Hình 17 : Các dấu hiệu của viêm màng não

- Thóp phồng (ở trẻ dưới 1 tuổi) (hình 16)

- Cổ cứng

- Lưng cong về phía sau, đầu gối co về phía trước.

- Sốt

- Trẻ đờ đẫn, lơ mơ hoặc động kinh.

- Tình trạng xấu dần cho đến khi trẻ mất hết ý thức.

Khi trẻ bị ỉa chảy cần cho trẻ uống dung dịch chống mất nước (cách pha đơn giản: Pha vào 1 lít nước đun sôi để nguội hai muỗng canh đường và nửa muỗng canh muối) liên tục để khắc phục tình trạng mất nước. Việc này sẽ giúp phòng ngừa động kinh và tổn thuơng não.

Hình 18 a

Hình 18 b

Một số cách chăm sóc trẻ bại não (Về đầu)

Cách thức cho trẻ ăn

Không nên cho trẻ ăn khi nằm ngữa mà cho trẻ ăn ở tư thế nửa nằm nửa ngồi, đầu hơi cúi về phía trước hoặc nâng 2 vai trẻ ra phía trước, khớp háng gập lại như các hình 18:

Hình 18: Cho trẻ ăn ở tư thế nửa nằm nửa ngồi


Hình 19: Bế trẻ ở tư thế mở rộng tay và dạng gối trẻ ra.	Hình 20: lấy tay đỡ trước háng, nâng đùi cho 2 chân dạng ra.

Cách thức bế (ẵm) trẻ

Nếu trẻ duỗi thẳng cứng người, tay co xếp lại trên ngực, ta không nên bế chúng ở tư thế đó. Hãy mở rộng tay và dạng gối trẻ ra và bế như hình 19.

Nếu trẻ co cứng, lưng cong, hãy lấy tay đỡ trước háng, nâng đùi cho 2 chân dạng ra để vai và cánh tay ra phía trước như hình 20.

Cách thức thay quần áo

Đối với trẻ bại não thể co cứng, mặc quần áo cho trẻ ở tư thế đặt nằm sấp ngang trên đùi là rất tốt


Hình 21	Hình 22

(hình 21).

Luôn luôn bắt đầu mặc quần áo ở tay chân nào bị nặng hơn trước. Nhưng lại cởi tay chân mạnh ra trước.

Khi trẻ bị vẹo đầu hoặc ngã người sang một bên, thì mặc quần áo ở tư thế ngồi là thuận tiện và chắc chắn hơn cả.

Cách thức tắm rửa

Đối với thể co cứng, khi tắm rửa, không nên cố tách 2 chân trẻ ra, mà nên gập 2 đầu gối lại thì việc tắm rửa sẽ dễ dàng hơn (hình 22).

Tài liệu tham khảo

1. David Werner (1996), Disabled Village Children, The Hesperian Foundation, 2nd Edition.

2. Burns A.A., Lovich R., Maxwell J., Shapiro K. (1997), Where Women Have No Doctor, A health guide for women, The Hesperian Foundation, 1st Edition.

3. Hội Phục Hồi Chức Năng Việt Nam (1995), Vật lí trị liệu Phục Hồi Chức năng, Nhà xuất bản Y học.

Biên soạn: Ths. Bs Đoàn Thị Minh Xuân