Vì sao phải sàng lọc trước sinh và sơ sinh?

Theo Tổng cục Dân số Việt Nam, mỗi năm ước tính có khoảng 1 triệu trẻ em được sinh ra và có khoảng 22.000 - 30.000 trẻ sinh ra bị dị tật bẩm sinh. Nếu được sàng lọc trước sinh và sơ sinh tốt sẽ phát hiện được khoảng 1.700 trẻ bị thalamemia thể nặng; 1.400 trẻ bị bệnh down; 500 trẻ bị dị tật ống thần kinh; 200 trẻ bị suy giáp trạng bẩm sinh; 10.000 - 20.000 trẻ bị thiếu men G6PD và nhiều bệnh lý di truyền, dị tật bẩm sinh khác. Khoảng 60% - 70% các dị dạng, dị tật bẩm sinh đến nay vẫn chưa rõ nguyên nhân. Như vậy, nếu thai phụ được sàng lọc trước sinh kết hợp vớí sàng lọc sơ sinh sẽ loại bỏ được 95% những dị tật bất thường và cho ra đời những đứa trẻ hoàn toàn khoẻ mạnh. Như hội chứng down, có tỷ lệ mắc khá cao trong cộng đồng (1/700 trẻ đẻ sống) và có thể phát hiện được trước khi trẻ ra đời bằng siêu âm, xét nghiệm sinh hoá 3 tháng đầu, giữa và chẩn đoán di truyền. Tuy nhiên, những dị tật trên rất khó phát hiện nếu thai phụ không được sàng lọc trước sinh. Nhận thức rõ được tầm quan trọng, Bộ Y tế đã phê chuẩn thực hiện Đề án Sàng lọc trước sinh và sơ sinh. Mục tiêu của Đề án không chỉ giúp phát hiện những dị tật bẩm sinh, rối loạn di truyền và chuyển hóa trước và sau sinh mà còn tránh được những hậu quả nặng nề từ những căn bệnh khác để lại khi trẻ sinh ra, góp phần nâng cao chất lượng dân số.

Phát hiện sớm các dị tật bẩm sinh

Đề án Sàng lọc trước sinh và sơ sinh tuy mới triển khai được 4 năm (2007-2010) nhưng đã đạt những kết quả tốt, phát hiện được nhiều trường hợp dị tật như hội chứng down, thiếu men G6PD, suy giáp trạng bẩm sinh.... Đề án đã cung cấp thông tin, kiến thức về chương trình sàng lọc trước sinh - sơ sinh, góp phần nâng cao nhận thức của người dân. Đến nay, Đề án đang được triển khai ở 30 tỉnh, thành trên cả nước. Trong đó, Bệnh viện Phụ sản Trung ương, Trường Đại học Y dược Huế (Thừa Thiên Huế), Bệnh viện Từ Dũ (thành phố Hồ Chí Minh) và Bệnh viện Đa khoa TP Cần Thơ được lựa chọn làm trung tâm sàng lọc của phía Bắc, Trung và phía Nam. Các đơn vị này có nhận nhiệm vụ chỉ đạo, hướng dẫn chuyên môn sàng lọc trước sinh và sơ sinh cho các địa phương, với mục tiêu từng bước phát hiện, điều trị nhằm giảm thiểu tỉ lệ sinh ra bị dị tật, mắc các bệnh di truyền bẩm sinh.

 Theo báo cáo kết quả hoạt động sau 4 năm của Đề án tại 12 tỉnh, thành phố phía Bắc, với chẩn đoán trước sinh đã phát hiện được 55,7% số ca có dị tật bất thường trong tổng số 6.235 ca, trong đó chủ yếu là Hội chứng Down (39,62%) và Hội chứng Edward (18,87%). Đối với sàng lọc sơ sinh, tổng số mẫu được thực hiện là 106.503 mẫu, trong đó phát hiện 17 trường hợp mắc suy giáp trạng bẩm sinh và 2767 trường hợp nghi ngờ mác bệnh thiếu men G6PD... Còn theo báo cáo của Bệnh viện Từ Dũ - thành phố Hồ Chí Minh, trong 4 năm, bệnh viện đã tiến hành sàng lọc cho 70.529 ca, trong đó 1.082 ca bị thiếu men G6PD; 12 ca bị suy giáp trạng bẩm sinh, 8/12 ca trong đó được theo dõi.

Cũng trong 4 năm thực hiện, Đề án Sàng lọc trước sinh và sơ sinh đã hình thành mạng lưới tổ chức thực hiện Đề án từ Trung ương đến tuyến tỉnh, đào tạo được hàng trăm cán bộ kỹ thuật và hàng nghìn tuyên truyền viên. Nhờ hoạt động của đề án, 80% bà mẹ có thai thuộc địa bàn triển khai đề án được tư vấn và tuyên truyền về sàng lọc trước sinh và sơ sinh; 90% bà mẹ có nguy cơ cao được tham gia sàng lọc và 40% số trẻ em sinh ra trên địa bàn được lấy mẫu máu để sàng lọc bệnh.

Nâng cao chất lượng dân số

Lời khuyên của các chuyên gia y tế, để khi sinh các trẻ đều khỏe mạnh, không bị dị tật khi mang thai các thai phụ nên đi khám thai định kỳ tại các cơ sở y tế. Tại đây, các bác sĩ sẽ tư vấn các bước cần thiết để sàng lọc trước sinh và chẩn đoán bệnh lý thai nhi trước khi sinh. Việc sàng lọc trước sinh bằng xét nghiệm máu hoặc lấy bệnh phẩm từ thai nhi (như chọc ối, lấy gai nhau...) và siêu âm cho phụ nữ mang thai 3 tháng đầu và 3 tháng giữa là rất quan trọng. Đặc biệt, trong 3 tháng đầu thai kỳ đây là giai đoạn để phát hiện sớm thai kỳ có nguy cơ về bệnh Down, rối loạn di truyền, thai vô sọ, dị tật ống thần kinh và các dị tật bẩm sinh khác. Đồng thời, sàng lọc sơ sinh cũng cần được tiến hành sau khi sinh. Kỹ thuật sàng lọc sơ sinh được tiến hành khi trẻ sơ sinh từ 36 - 48 giờ tuổi, sau sinh sẽ được nhân viên y tế lấy máu gót chân (hay máu cuống rốn ngay khi lọt lòng). Mục đích nhằm phát hiện ra các bệnh: Thiếu men G6PD (gây biến chứng vàng da, biến chứng thần kinh, chậm phát triển tâm thần, vận động); suy tuyến giáp trạng bẩm sinh (rối loạn hoặc thiếu hụt tổng hợp hormone tuyến giáp) và tăng sản thượng thận bẩm sinh (bộ phận sinh dục nửa nam, nửa nữ).

Mặc dù, Đề án sàng lọc trước sinh và sơ sinh mang lại những lợi ích trước mắt và lâu dài nhằm hình thành các thế hệ phát triển toàn diện về trí lực và thể lực nhưng việc thực Đề án hiện vẫn còn nhiều hạn chế. Một phần, năng lực cán bộ kỹ thuật thực hiện sàng lọc trước sinh và sơ sinh còn yếu, thiếu và chưa đồng đều giữa các khu vực. Mặt khác, do ý thức của người dân chưa cao, ít có kiến thức về hậu quả của việc không sàng lọc trước và sơ sinh, không khám và theo dõi thai định kỳ tại các cơ sở y tế...

Để Đề án thực hiện ngày càng hiệu quả và mở rộng ra toàn quốc trong những năm tới, đáp ứng tốt Chương trình mục tiêu quốc gia về DS-KHHGĐ 2011-2015, Bộ Y tế hiện đang xây dựng nghị định để trình Chính phủ sắp tới triển khai miễn phí sàng lọc cả trước sinh và sơ sinh theo tinh thần Luật Bảo hiểm y tế.  Tiếp tục xây dựng và hoàn thiện các Trung tâm khu vực về sàng lọc trước sinh và sơ sinh, mở rộng mạng lưới sàng lọc ưu tiên vùng có nguy cơ cao. Đồng thời, nghiên cứu, thử nghiệm việc can thiệp điều trị sớm một số bệnh di truyền có nguy cơ sinh con dị tật bẩm sinh; mở rộng tư vấn khám sức khỏe tiền hôn nhân cho nam nữ thanh niên trước khi kết hôn.