Đề án Sàng lọc trước sinh và sơ sinh đã triển được 4 năm (2007-2010). Đến nay, Đề án đang được triển khai tại 30 tỉnh, thành trên cả nước giúp sàng lọc trước sinh được hơn 38 nghìn trường hợp và hơn 143 nghìn trẻ sơ sinh. Đáng nói, Đề án mang tính nhân văn bởi qua Đề án giúp phát hiện được nhiều trường hợp dị tật như hội chứng down, thiếu men G6PD, suy giáp trạng bẩm sinh... góp phần giảm thiểu trẻ bị dị tật bẩm sinh, nâng cao chất lượng dân số.
Vì sao phải sàng lọc trước sinh và sơ sinh?
Theo Tổng cục Dân số Việt Nam, mỗi năm ước tính có khoảng 1 triệu trẻ
em được sinh ra và có khoảng 22.000 - 30.000 trẻ sinh ra bị dị tật bẩm
sinh. Nếu được sàng lọc trước sinh và sơ sinh tốt sẽ phát hiện được
khoảng 1.700 trẻ bị thalamemia thể nặng; 1.400 trẻ bị bệnh down; 500 trẻ
bị dị tật ống thần kinh; 200 trẻ bị suy giáp trạng bẩm sinh; 10.000 -
20.000 trẻ bị thiếu men G6PD và nhiều bệnh lý di truyền, dị tật bẩm sinh khác.
Khoảng 60% - 70% các dị dạng, dị tật bẩm sinh đến nay vẫn chưa rõ
nguyên nhân. Như vậy, nếu thai phụ được sàng lọc trước sinh kết hợp vớí
sàng lọc sơ sinh sẽ loại bỏ được 95% những dị tật bất thường và cho ra
đời những đứa trẻ hoàn toàn khoẻ mạnh. Như hội chứng down, có tỷ lệ mắc
khá cao trong cộng đồng (1/700 trẻ đẻ sống) và có thể phát hiện được
trước khi trẻ ra đời bằng siêu âm, xét nghiệm sinh hoá 3 tháng đầu, giữa
và chẩn đoán di
truyền. Tuy nhiên, những dị tật trên rất khó phát hiện nếu thai phụ
không được sàng lọc trước sinh. Nhận thức rõ được tầm quan trọng, Bộ Y
tế đã phê chuẩn thực hiện Đề án Sàng lọc trước sinh và sơ sinh. Mục tiêu
của Đề án không chỉ giúp phát hiện những dị tật bẩm sinh, rối loạn di
truyền và chuyển hóa trước và sau sinh mà còn tránh được những hậu quả
nặng nề từ những căn bệnh khác để lại khi trẻ sinh ra, góp phần nâng cao
chất lượng dân số.
Nên khám và kiểm tra thai định kỳ tại các cơ sở y tế.
Phát hiện sớm các dị tật bẩm sinh
Đề án Sàng lọc trước sinh và sơ sinh tuy mới triển khai được 4 năm
(2007-2010) nhưng đã đạt những kết quả tốt, phát hiện được nhiều trường
hợp dị tật như hội chứng down, thiếu men G6PD, suy giáp trạng bẩm
sinh.... Đề án đã cung cấp thông tin, kiến thức về chương trình sàng lọc
trước sinh - sơ sinh, góp phần nâng cao nhận thức của người dân. Đến
nay, Đề án đang được triển khai ở 30 tỉnh, thành trên cả nước. Trong đó,
Bệnh viện Phụ sản Trung ương, Trường Đại học Y dược Huế (Thừa Thiên
Huế), Bệnh viện Từ Dũ (thành phố Hồ Chí Minh) và Bệnh viện Đa khoa TP Cần Thơ được lựa chọn làm trung
tâm sàng lọc của phía Bắc, Trung và phía Nam. Các đơn vị này có nhận
nhiệm vụ chỉ đạo, hướng dẫn chuyên môn sàng lọc trước sinh và sơ sinh
cho các địa phương, với mục tiêu từng bước phát hiện, điều trị nhằm giảm
thiểu tỉ lệ sinh ra bị dị tật, mắc các bệnh di truyền bẩm sinh.
Theo báo cáo kết quả hoạt động sau 4 năm của Đề án tại 12 tỉnh,
thành phố phía Bắc, với chẩn đoán trước sinh đã phát hiện được 55,7% số
ca có dị tật bất thường trong tổng số 6.235 ca, trong đó chủ yếu là Hội
chứng Down (39,62%) và Hội chứng Edward (18,87%). Đối với sàng lọc sơ
sinh, tổng số mẫu được thực hiện là 106.503 mẫu, trong đó phát hiện 17
trường hợp mắc suy giáp trạng bẩm sinh và 2767 trường hợp nghi ngờ mác
bệnh thiếu men G6PD... Còn theo báo cáo của Bệnh viện Từ Dũ - thành phố
Hồ Chí Minh, trong 4 năm, bệnh viện đã tiến hành sàng lọc cho 70.529 ca,
trong đó 1.082 ca bị thiếu men G6PD; 12 ca bị suy giáp trạng bẩm sinh,
8/12 ca trong đó được theo dõi.
Cũng trong 4 năm thực hiện, Đề án Sàng lọc trước sinh và sơ sinh đã
hình thành mạng lưới tổ chức thực hiện Đề án từ Trung ương đến tuyến
tỉnh, đào tạo được hàng trăm cán bộ kỹ thuật và hàng nghìn tuyên truyền
viên. Nhờ hoạt động của đề án, 80% bà mẹ có thai thuộc địa bàn triển
khai đề án được tư vấn và tuyên truyền về sàng lọc trước sinh và sơ
sinh; 90% bà mẹ có nguy cơ cao được tham gia sàng lọc và 40% số trẻ em
sinh ra trên địa bàn được lấy mẫu máu để sàng lọc bệnh.
Nâng cao chất lượng dân số
Lấy mẫu máu gót chân cho trẻ sơ sinh để xét nghiệm tại Bệnh viện Phụ sản Trung ương.
Lời khuyên của các chuyên gia y tế, để khi sinh các trẻ đều khỏe
mạnh, không bị dị tật khi mang thai các thai phụ nên đi khám thai định
kỳ tại các cơ sở y tế. Tại đây, các bác sĩ sẽ tư vấn các bước cần thiết
để sàng lọc trước sinh và chẩn đoán bệnh lý thai nhi trước khi sinh.
Việc sàng lọc trước sinh bằng xét nghiệm máu hoặc lấy bệnh phẩm từ thai
nhi (như chọc ối, lấy gai nhau...) và siêu âm cho phụ nữ mang
thai 3 tháng đầu và 3 tháng giữa là rất quan trọng. Đặc biệt, trong 3
tháng đầu thai kỳ đây là giai đoạn để phát hiện sớm thai kỳ có nguy cơ
về bệnh Down, rối loạn di truyền, thai vô sọ, dị tật ống thần kinh và
các dị tật bẩm sinh khác. Đồng thời, sàng lọc sơ sinh cũng cần được tiến
hành sau khi sinh. Kỹ thuật sàng lọc sơ sinh được tiến hành khi trẻ sơ
sinh từ 36 - 48 giờ tuổi, sau sinh sẽ được nhân viên y tế lấy máu gót
chân (hay máu cuống rốn ngay khi lọt lòng). Mục đích nhằm phát hiện ra
các bệnh: Thiếu men G6PD (gây biến chứng vàng da, biến chứng thần kinh,
chậm phát triển tâm thần, vận động); suy tuyến giáptrạng
bẩm sinh (rối loạn hoặc thiếu hụt tổng hợp hormone tuyến giáp) và tăng
sản thượng thận bẩm sinh (bộ phận sinh dục nửa nam, nửa nữ).
Mặc dù, Đề án sàng lọc trước sinh và sơ sinh mang lại những lợi ích
trước mắt và lâu dài nhằm hình thành các thế hệ phát triển toàn diện về
trí lực và thể lực nhưng việc thực Đề án hiện vẫn còn nhiều hạn chế. Một
phần, năng lực cán bộ kỹ thuật thực hiện sàng lọc trước sinh và sơ sinh
còn yếu, thiếu và chưa đồng đều giữa các khu vực. Mặt khác, do ý thức
của người dân chưa cao, ít có kiến thức về hậu quả của việc không sàng
lọc trước và sơ sinh, không khám và theo dõi thai định kỳ tại các cơ sở y
tế...
Để Đề án thực hiện ngày càng hiệu quả và mở rộng ra toàn quốc trong
những năm tới, đáp ứng tốt Chương trình mục tiêu quốc gia về DS-KHHGĐ
2011-2015, Bộ Y tế hiện đang xây dựng nghị định để trình Chính phủ sắp
tới triển khai miễn phí sàng lọc cả trước sinh và sơ sinh theo tinh thần Luật
Bảo hiểm y tế. Tiếp tục xây dựng và hoàn thiện các Trung tâm khu vực
về sàng lọc trước sinh và sơ sinh, mở rộng mạng lưới sàng lọc ưu tiên
vùng có nguy cơ cao. Đồng thời, nghiên cứu, thử nghiệm việc can thiệp
điều trị sớm một số bệnh di truyền có nguy cơ sinh con dị tật bẩm sinh;
mở rộng tư vấn khám sức khỏe tiền hôn nhân cho nam nữ thanh niên trước
khi kết hôn.