Báo cáo hoạt động Sàng lọc - Chẩn đoán trước sinh và sơ sinh tại Trung tâm Sàng lọc - Chẩn đoán trước sinh và sơ sinh Cần ThơViệc sàng lọc, chẩn đoán trước sinh và sơ sinh là giải pháp thiết thực nhằm đáp ứng nhu cầu ngày càng tăng của người dân mong muốn trẻ sinh ra được khỏe mạnh, không bị tàn tật, góp phần nâng cao chất lượng dân số và sức khỏe cộng đồng. BÁO CÁO HOẠT ĐỘNG SÀNG LỌC - CHẨN ĐOÁN TRƯỚC SINH VÀ SƠ SINH TẠI TRUNG TÂM SÀNG LỌC - CHẨN ĐOÁN TRƯỚC SINH VÀ SƠ SINH CẦN THƠ I. GIỚI THIỆU - Trung tâm Sàng lọc - Chẩn đoán trước sinh và Sơ sinh (TTSL-CĐTS&SS ) Bệnh viện Đa khoa thành phố Cần Thơ được thành lập ngày 11/3/2013 theo Quyết định số 578/QĐ-SYT của Sở Y tế Cần Thơ, phụ trách thực hiện Đề án “ Nâng cao chất lượng dân số thông qua xây dựng và mở rộng hệ thống sàng lọc trước sinh và sơ sinh tại 12 tỉnh, thành phố thuộc khu vực Đồng bằng sông Cửu Long giai đoạn 2013 -2015”. - TTSL - CĐTS&SS gồm có 05 khoa, phòng: Phòng Tổ chức - Kế hoạch - Tài chính, Khoa Sàng lọc - Chẩn đoán trước sinh, Khoa Sàng lọc sơ sinh, khoa Xét nghiệm và khoa Chẩn đoán hình ảnh với 01 BS CKII, 06 BS CKI, 01 BS đa khoa, 01 thạc sĩ sinh hóa, 04 cử nhân, 03 nữ hộ sinh. - TTSL - CĐTS&SS có nhiệm vụ thực hiện sàng lọc, chẩn đoán trước sinh và sơ sinh cho cho tất cả thai phụ và trẻ sơ sinh tại khu vực Đồng bằng sông Cửu Long, đồng thời tiếp nhận, theo dõi và tư vấn điều trị (tùy khả năng) cho một số loại dị tật bẩm sinh ở giai đoạn bào thai và giai đoạn sơ sinh phát hiện được trong quá trình sàng lọc, chẩn đoán.Trung tâm chịu trách nhiệm phát triển và huấn luyện về các kỹ thuật sàng lọc, chẩn đoán trước sinh và sơ sinh cho cán bộ y tế tuyến dưới. II. TẦM QUAN TRỌNG CỦA VIỆC SÀNG LỌC, CHẨN ĐOÁN TRƯỚC SINH VÀ SƠ SINH: Theo số liệu nghiên cứu trong nước và thế giới, tỷ lệ dị tật bẩm sinh ở Việt Nam chiếm khoảng 1,5% - 2% số trẻ sinh ra hàng năm. Năm 2012, với dân số cả nước ước khoảng 88,8 triệu người, tỷ lệ sinh bình quân là 1,66% và tỷ lệ phát triển dân số là 1,04% (kết quả điều tra biến động dân số-KHHGĐ 1/4/2011) thì cả nước sẽ có từ 22.000 đến 30.000 trẻ sinh ra bị dị tật bẩm sinh. Trong đó, ở khu vực Đồng bằng Sông Cửu Long có từ 4.000 – 5.000 trẻ sinh ra bị dị tật bẩm sinh. Nếu tỷ lệ phát triển dân số cả nước trong 10 năm tới ổn định ở mức trung bình hàng năm là khoảng1%, thì số tích lũy trẻ sinh ra bị dị tật bẩm sinh sẽ là 2,2 – 3 triệu, trong đó, ở khu vực Đồng bằng Sông Cửu Long có khoảng từ 40.000 – 50.000 trẻ sinh ra có dị tật bẩm sinh. Số trẻ mắc dị tật bẩm sinh nặng trong độ tuổi từ 0 – 10 tuổi của cả nước sẽ tương đương dân số của tỉnh An Giang, là tỉnh có quy mô dân số lớn nhất trong khu vực (2,1 triệu người) và số trẻ mắc dị tật bẩm sinh của khu vực sẽ tương đương dân số trung bình của một huyện, một con số đáng lo ngại trong điều kiện phát triển kinh tế và dân số của Việt Nam hiện nay. Trước tình hình đó, việc sàng lọc, chẩn đoán trước sinh và sơ sinh là giải pháp thiết thực nhằm đáp ứng nhu cầu ngày càng tăng của người dân mong muốn trẻ sinh ra được khỏe mạnh, không bị tàn tật, góp phần nâng cao chất lượng dân số và sức khỏe cộng đồng. III. SÀNG LỌC, CHẨN ĐOÁN TRƯỚC SINH 3.1. Các bệnh lý được tầm soát trước sinh - Trisomy 13,18, 21. - Các khuyết tật của ống thần kinh. - Bệnh Thalassemia. - Các khuyết tật có thể phát hiện bằng siêu âm chẩn đoán: Dị tật tim, thận, chi, … 3.2. Các kỹ thuật đang thực hiện tại Trung tâm - Xét nghiệm máu: Double test, Triple test, TORCH, sàng lọc bệnh Thalassemia. - Siêu âm: Siêu âm đo khoảng mờ gáy, siêu âm khảo sát hình thái thai. - Chọc ối : Chọc ối để xét nghiệm nhiễm sắc thể thai nhi. 3.3. Quy trình sàng lọc, chẩn đoán trước sinh - Tuổi thai 11 – 13 tuần 6 ngày: + Siêu âm đo độ mờ da gáy, chiều dài đầu mông, khảo sát một số dị tật: vô sọ, thoát vị thành bụng... + Lấy mẫu máu để phân tích PAPP-A; free b hCG (Double test), các xét nghiệm thường quy: huyết đồ, TORCH, HIV... - Tuổi thai 15 – 20 tuần: + Siêu âm đánh giá tuổi thai, đánh giá sự phát triển và một số đặc điểm hình thái của thai nhi. + Lấy mẫu máu để phân tích AFP, uE3, free b HCG (Triple test) , xét nghiệm thường quy. - Trong trường hợp kết quả sàng lọc dương tính thai nhi có khả năng mang trisomy 13, 18, 21: + Chọc ối. + Tư vấn. - Trong trường hợp kết quả sàng lọc dương tính thai nhi có khả năng mang khuyết tật ống thần kinh + Tiếp tục theo dõi thai nhi bằng siêu âm hoặc chấm dứt thai kỳ nếu có chỉ định. + Tư vấn. 3.4. Kết quả sàng lọc, chẩn đoán trước sinh ( Tổng kết đến 30/11/2013): Thực hiện cho thai phụ đến khám thai tại Bệnh viện Đa khoa thành phố Cần Thơ: - Sàng lọc trước sinh bằng xét nghiệm
- Chẩn đoán trước sinh bằng chọc ối
- Chẩn đoán trước sinh bằng siêu âm
- Chấm dứt thai kỳ: 30 trường hợp 3.5. Một số hình ảnh thai bất thường đã được chấm dứt thai kỳ TRƯỜNG HỢP 1:
- SP: Trần Thị M. 29 tuổi. - PARA: 1011 - KQSA: 01 thai sống 13w 5d . - Nang bạch huyết vùng cổ. - Phù toàn thân thai nhi. TRƯỜNG HỢP 2:- SP: Phạm Thị D. - 25 tuổi. - PARA: 1011 - KQSA: 01 thai sống 13w 2d. - Nang bạch huyết vùng cổ. TRƯỜNG HỢP 3:- SP: Trần Thị Ánh H - 29 tuổi. - PARA: 1011 - KQSA: 01 thai sống 17w. Nang bạch huyết vùng cổ. Phù toàn thân thai nhi. TRƯỜNG HỢP 4:
- SP: Bùi Thị Thúy A - PARA: 1001 - Xn AFP: Nguy cơ dị tật ống thần kinh cao. - SA: 01 thai sống 19w. Chẻ đôi đốt sống, thoát vị màng não tủy. TRƯỜNG HỢP 5:- SP: Dương Trúc K - PARA: 0000 - Xn Triple test: Nguy cơ dị tật ống thần kinh cao. - SA: 01 thai sống 17w. Chẻ đôi đốt sống. TRƯỜNG HỢP 6:
- SP: Nguyễn Thị H - 29 tuổi. - PARA: 1011 - KQSA: 01 thai sống 13 tuần. Vô sọ TRƯỜNG HỢP 7: - SP: Tôn Thị Diễm H - 40 tuổi. - PARA: 1001 - Xn Double test: - NC HC Down cao 1/7 - KQSA: 01 thai sống 19w 5d. - Dãn não thất trái. Bất sản xương mũi. - Xử trí: Chọc ối - KQ: Trisomy 21 TRƯỜNG HỢP 8:- SP: Nguyễn Mỹ T. - 21 tuổi. - PARA: 0000 - Xn Triple test: NC dị tật ống thần kinh cao - KQSA: Thai sống 16w: Bất thường bẩm sinh vùng ngực, bụng, cột sống, TD: Lộn ổ nhớp - Bàng quang. TRƯỜNG HỢP 9:
- SP: Đặng Thị Ngọc D - 37 tuổi. - PARA: 1011 - Xn Triple test: Trisomy 18 nguy cơ cao - KQSA: Thai 18w. - TD: Kênh nhĩ thất toàn phần ở tim. - Thoát vị rốn. TRƯỜNG HỢP 10:
- SP: Trương Thị Thi T - 23 tuổi. - PARA: 0000 - KQSA: 01 thai # 14,5 tuần - Hở thành bụng IV. SÀNG LỌC SƠ SINH 4.1. Các bệnh lý được tầm soát ở trẻ sơ sinh - Thiếu men G6PD. - Suy giáp bẩm sinh. - Tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh 4.2. Quy trình sàng lọc - Đối tượng sàng lọc: Trẻ đủ tháng (> = 37 tuần) - Thời gian tốt nhất lấy máu: Lấy máu gót chân trẻ sau sinh 48 giờ - 6 ngày . - Xét nghiệm: Mẫu máu khô. - Kết quả sàng lọc: 3-7 ngày sau lấy máu . - Trường hợp bất thường: Trung tâm sẽ điện thoại thông báo kết quả cho gia đình, tiếp tục chẩn đoán bằng xét nghiệm huyết thanh và hướng dẫn cách điều trị. 4.3. Kết quả sàng lọc, chẩn đoán sơ sinh Triển khai từ 1/7/2013 - Sàng lọc bệnh thiếu men G6PD
- Sàng lọc bệnh tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh
V. KẾT LUẬN Sàng lọc, chẩn đoán trước sinh và sơ sinh đối với các khuyết tật bẩm sinh là thực sự cần thiết, góp phần giảm tỷ lệ tử vong trẻ em, nâng cao chất lượng dân số. Đây là mục tiêu toàn cầu và cũng là mục tiêu thứ 4 phát triển thiên niên kỷ của Liên hợp quốc. Trung tâm Sàng lọc - Chẩn đoán trước sinh và sơ sinh Bệnh viện Đa khoa thành phố Cần Thơ có đội ngũ cán bộ am hiểu về chuyên ngành sản khoa, có trang thiết bị cơ bản đáp ứng được nhiệm vụ của việc triển khai nghiên cứu, áp dụng các tiến bộ kỹ thuật sàng lọc, chẩn đoán, tư vấn điều trị và điều trị các bệnh di truyền, chuyển hoá và các dị tật bẩm sinh.
|