Mới đây, trong tour trực thường nhật của mình tại khoa Sản bệnh trưa ngày 11/6/2024, BS. CKI. Lương Đức Long (Phòng Kế hoạch Tổng hợp) tiếp nhận một trường hợp thai phụ được chuyển lên từ khoa Cấp cứu, nhập viện trong tình trạng đau trằn bụng. Qua thăm khám ban đầu xác định thai con so, 33 tuần, ngôi cao, có dấu hiệu doạ sinh non. Kết hợp tìm hiểu tiền sử bệnh thì biết thêm thai phụ mắc đái tháo đường thai kỳ, đang được điều trị isnulin từ lúc thai 31 tuần và có cả tăng huyết áp trong thai kỳ. Đáng chú ý, thai phụ không thực hiện sàng lọc 3 tháng đầu thai kỳ và chỉ đến các cơ sở y tế tư nhân để khám thai nhưng cũng không thường xuyên. Thai phụ được theo dõi sát sao và đến khoảng 18h20 cùng ngày thì bất thường đã xảy ra. Thai phụ có dấu hiệu chuyển dạ đẻ, tim thai bất thường, có khi không nghe được cả tim thai. Ngay lập tức, các bác sĩ đã nhanh chóng tiến hành quy trình hội chẩn liên khoa và đưa ra quyết định phải tiến hành mổ lấy thai cứu mẹ và bé với sự hỗ trợ của khoa Nhi – Sơ sinh. Đến hơn 19h00, các bác sĩ đã mổ bắt được bé ra ngoài, bảo toàn tính mạng cho mẹ. Nhưng có một điều làm cả ê – kíp phải nín lặng khi trên tay bác sĩ là một trường hợp thai dị dạng nặng. BS. CKII. Thạch Thị Ngọc Yến, người trực tiếp hồi sức bé sau sinh cho biết: “Đây là trường hợp thai đôi dính nhau, chung phần đầu nhưng có đến 4 tay, 4 chân và 2 hậu môn. Thân của thai trên teo nhỏ không nghe có tim thai, thai trên dính ở mép cổ bên trái. Không lâu sau đó bé đã tử vong”.

“Có thể đây không phải là lần đầu tiên các bác sĩ gặp phải trường hợp thai dị dạng nhưng điều làm chúng tôi tiếc nuối nhất là thai phụ đã không đến được với chúng tôi ở giai đoạn sớm hơn để có thể tầm soát và phát hiện ngay bất thường ở những tháng đầu thai kỳ thông qua khảo sát hình thái thai và các xét nghiệm di truyền khác”, Bác sĩ Đức Long chia sẻ.

Tại Bệnh viện Phụ sản thành phố Cần Thơ, qua việc khám thai định kỳ và thực hiện sàng lọc có thể phát hiện những dị tật thường gặp trong bào thai do bất thường nhiễm sắc thể (NST) như: hội chứng Down, hội chứng Edward, hội chứng Patau, hội chứng Turner, các bất thường hệ thống thần kinh trung ương cũng được tầm soát trong giai đoạn trước sinh như thai vô sọ, não úng thủy, nứt đốt sống hoặc những trường hợp hiếm gặp như hội chứng người cá, xương thuỷ tinh,… Tất cả đều được kịp thời tư vấn cho gia đình để có hướng xử trí phù hợp. BS. CKI. Lương Đức Long cho biết thêm: “Các bệnh nêu trên được tầm soát phát hiện sớm ở cuối 3 tháng đầu và 3 tháng giữa thai kỳ. Thai phụ đến khám thai ở BV Phụ sản TP Cần Thơ đều được tầm soát các bệnh này và được bác sĩ chuyên khoa nhiều kinh nghiệm tư vấn để có biện pháp can thiệp phù hợp nhất. Hiện tại, BV đã thực hiện các phương pháp sàng lọc cụ thể: 3 tháng đầu sàng lọc bất thường NST bằng sinh hóa máu mẹ hoặc định lượng DNA trong máu mẹ; 3 tháng giữa: xét nghiệm nước ối chẩn đoán các bất thường về số lượng NST và đột biến vi mất đoạn bằng kỹ thuật sinh học phân tử Prenatal BOBs, siêu âm hình thái 3D, siêu âm tim thai...”.

Với sự phát triển của hệ thống trang thiết bị siêu âm, xét nghiệm chẩn đoán, Trung tâm Sàng lọc – Chẩn đoán trước sinh và sơ sinh, BV Phụ sản TP Cần Thơ là đơn vị uy tín tại vùng ĐBSCL triển khai đầy đủ các xét nghiệm tầm soát và chẩn đoán hiện đại nhất, kể cả di truyền học giúp phát hiện được dị tật và bệnh bẩm sinh của trẻ từ trong bào thai./.